Генетический тест крови на болезнь Жильбера

Генетический тест крови на болезнь Жильбера

Синдром Жильбера — редкая патология наследственности, заключающаяся в отсутствии ферментов для обезвреживания билирубина. Не является заболеванием, но имеет симптомы желтухи.

Определение и причины возникновения

Болезнь Жильбера была определена в начале ХХ века. Сейчас ее называют доброкачественная гипербилирубинемия. Связаны патологические изменения с аутосомно-рецессивными дефектами гена, при котором в печени возникает дефицит фермента. При его участии которого билирубин связывается с глюкуроновой кислотой. Вследствие такого нарушения определенная часть билирубина из крови не захватывается, что приводит к повышению его уровня и появлению гипербилирубинемии. Внешне у человека это проявляется симптомами желтухи.

Печень при макроскопическом исследовании не подвергается изменениям. А вот при исследовании на гистологию в биоптате заметны пигментные отложения золотистого цвета, отмечается ожирение органа, белковое истощение гепатоцитов, фиброз. На ранних сроках развития патологии болезнь себя не проявляет, но при прогрессировании заболевания печень неизменно сигнализирует о нарушениях.

Встречаемость патологии в европейских странах невысока – в среднем около 2-3 процентов, но среди жителей африканского континента синдромом Жильбера страдает четверть населения. Преимущественно его имеют мужчины, а диагноз ставят в молодом возрасте (до тридцати лет), из-за чего наследственная  патология получила второе название ювенильная перемежающаяся желтуха. Заболевание на продолжительность жизни пациентов не влияет.

Диагностика

Для того, чтобы определить патологию, проводится целый комплекс анализов. При анализе на синдром Жильбера важно не только установить само наличие генного дефекта, но и определить, как повлияло заболевание на организм и в каком состоянии в данный момент находится печень. С этой целью диагностика предполагает ряд анализов.

Генный маркер на дефект

Материал для исследования Суть исследования Метод Особенности анализа
Венозная кровь Известно, что выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, участвующей в глюкуронизации, обеспечивает ген UGT1A1.  В результате этого токсичный билирубин становится безвредным. При наличии шести повторов ТА в гене реакции будут проходить в норме, а вот седьмой повтор приводит к существенному снижению активности фермента. Полимеразно-цепная реакция Подготовки к проведению не требуется. Тестирование проводится не во всех клиниках.

Чтобы предположить передачу патологии будущему поколению, необходимо сделать генетический анализ супружеской паре. Генетики помогут определить наличие носительства «дефектного» гена, а также установить возможность рождения нездорового потомства. Для этого делается специальный анализ. Его расшифровка позволяет установить: если у обеих родителей есть носительство синдрома Жильбера, то диагностика показывает следующие результаты: в 50% случаев рождается ребенок – носитель этого гена, в 25% — ребенок с болезнью Жильбера и в остальных 25% рождается абсолютно здоровый ребенок. Если один из родителей является больным этой болезнью, а второй родитель абсолютно здоров, то все дети, рожденные от такого брака, будут носителями синдрома Жильбера.

Общий анализ крови

Общий анализ крови, как правило, не изменен. Изредка повышается уровень гемоглобина (до 160 ед.), а также у части пациентов удается диагностировать ретикулоцитоз.

Биохимический анализ крови

Биохимический анализ крови позволяет увидеть расширенные показатели жизнедеятельности организма. В частности, врачи обращают внимание на следующие показатели:

Показатель Что выявляется и о чем свидетельствует
Уровень глюкозы При синдроме Жильбера это показатель в пределах нормы или немного снижен
Альбумины Обычно при заболевании показатель не отличается от нормального, но в некоторых случаях при пониженных альбуминах врачи подозревают хронические патологии печени и почек
Аминотрансферазы Показатель не будет отличаться от нормы, но при его повышении есть подозрение на гепатит. В данном случае синдром Жильбера может быть осложнением гепатита (т.н. постгепатитная форма заболевания)
Уровень билирубина При появлении признаков желтухи анализ крови покажет повышение уровня билирубина, который в несколько раз будет превышать нормальные показатели. Так, для нормы билирубина у мужчин до 17 ммоль/л результаты анализа могу показывать от 20 до 50 ммоль/л, а при патологии печени или повышенной нагрузке на орган уровень этого компонента повышается с 50 до 140 ммоль/л.

Гемотест

Для подтверждения патологии проводится специфический гемотест:

Суть исследования Результат
Тест с голоданием При голодании уровень билирубина повышается в 1,5-2 раза, поэтому при получении таких показателей проба положительна
Введение в организм никотиновой кислоты Приводит к повышению уровня билирубина в несколько раз в ближайшие три часа после введения. Проба положительна, но не стоит исключать и другие патологии печени
Прием фенобарбитала Употребление определенной дозы фенобарбитала в течение 5 дней приводит  к снижению уровня билирубина

Благодаря тесту можно в значительной степени подтвердить предварительный диагноз.

Другие методы исследования

Чтобы определить наличие синдрома Жильбера, аппаратные исследование не помогут, т.к. его признаки ими не диагностируются.  Но результаты оказываются чрезвычайно важными для оценки тех нарушений, которые уже произошли в организме больного, в частности – в печени.

Название исследования Что показывает
Ультразвуковое исследование Оценивается состояние желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника. В большинстве случаев, если нет гепатита, исследование покажет отсутствие патологических изменений.
Компьютерная томография брюшной полости Оценивает состояние печени при более прицельном исследовании, может выявить опухоли, узловатости.  Исследование проводят после генетического анализа.
Биопсия ткани печени Эта процедура позволяет подтвердить синдром Жильбера, а также исключить злокачественный процессы в печени.
Эластография Процедура направлена на определение степени фиброза печени. При подозрении на синдром Жильбера данные эластографии демонстрируют патологические изменения печеночной ткани.

Как правило, все результаты анализов, говорящие и нормальности печени и  генетический анализ крови, подтверждающий наличие патологии, и позволяют поставить диагноз. Если же диагностика говорит о серьезных изменениях в печени, то причину желтухи необходимо искать в другом. Также расшифруйте результат в другом учреждении, возможно, есть существенные погрешности в методике проведения исследования.

Лечение

Лечение заболевания, как правило, не требуется. Врачи пришли к выводу, что синдром Жильбера не столько истинная патология организма, сколько его индивидуальная особенность, поэтому необходимо жить с этим, но контролировать свое здоровье и помогать организму в период обострения.  В это время пациентам назначают стол № 5, можно принимать Люминал, Синклит, Флумецинол. При значительной слабости показан постельный режим, ограничение тяжелого физического труда. Можно пить витамины, увеличить количество воды, потребляемой в сутки.

 

Похожая Запись

Оставить Комментарий